Gangliosidóza, vzácná, ale strašlivá
Gangliosidóza (GM) je onemocnění postihující metabolismus lipidů. Jedná se o dědičné autosomálně recesivní onemocnění, to znamená, že se nemoc projeví pouze, pokud se setkají dvě alely (od obou rodičů) spojené s touto nemocí. Pokud jsou oba rodiče přenašeči je pravděpodobnost postižených štěňat 25% a 50% šance na přenašeče.
Nemoc je charakterizována abnormálním hromaděním lipidů (gangliosidů) v centrální nervové soustavě, v důsledku absence enzymu zodpovědného za jejich odstraňování (beta glukosidáza). Hromadění má za následek poškození nervové soustavy a následně smrt. První příznaky se většinou objeví v období 5 měsíců. Patří mezi ně úbytek na váze a atypická "široká" chůze. S postupným poškozováním nervového systému dochází k objevování celé řady dalších příznaků (svalová slabost, třas, ztráta koordinace, poškozen může být i zrak). Postižení jedinci jsou velmi citliví na hluk, světlo, doteky,...ke konci již nejsou schopni sami jíst, pít ani stát.
Neexistuje žádná účinná léčba tohoto onemocnění.
Je možné pouze do jisté míry mírnit příznaky. Zdravotní stav se ale postupně zhoršuje a vždy má za následek předčasnou smrt jedince. Často je ukončeno eutanázií (mezi 12-15. nejdéle 18. měsícem), další prodlužování je spojeno s obrovským utrpením jak psa tak i jeho majitelů.
Toto onemocnění bylo popsáno u několika plemen včetně plemene shiba. Jedná se o vzácné onemocnění. Poprvé bylo toto onemocnění u shib diagnostikováno v roce 2000 a do Evropy se dostalo díky importovaným jedincům. Předchozí průzkumy populace shib v Japonsku objevily přítomnost přenašečů v rozmezí 1-3%. Naštěstí je možné testovat přítomnost mutace, tím identifikovat přenašeče a zcela se tak vyhnout nemocným štěňatům. Objednání testů je možné například zde. Testování není v ČR povinné.
čerpáno z webu Genomia
Z. H. Wang, B. Zeng, H. Shibuya, G. S. Johnson, J. Alroy, G. M. Pastores, S. Raghavan, E. H. Kolodny: Isolation and characterization of the normal canine β-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis; Journal of Inherited Metabolic Disease September 2000, Volume 23, Issue 6, pp 593-606
Pervin S, Islam MS, Yorisada Y, Sakai A, Masamune S, Yabuki A, Rakib TM, Maki S, Tacharina MR, Yamato O. Carrier Rate and Mutant Allele Frequency of GM1 Gangliosidosis in Miniature Shiba Inus (Mame Shiba): Population Screening of Breeding Dogs in Japan. Animals (Basel). 2022 May 12;12(10):1242. doi: 10.3390/ani12101242. PMID: 35625088; PMCID: PMC9137666.
Za doplnění informací děkuji i Gabriele Zemancové